Entrevistas e vídeos III encontro

*(Setembro/2009) ENTREVISTA REALIZADA NO DIA DO X FRAGIL EM SANTA CATARINA, PELA RADIO ALESC
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O que é o X-Frágil ?

Histórico:

1969- Herbert Lubs, uma família com dois irmãos que apresentavam comprometimento intelectual, foram detectados através do Estudo Citogenético ou Cariótipo , uma falha (sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland , deu o nome de X frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas passando então a ser usado o nome Síndrome do X Frágil. 1991- três grupos independentes de pesquisadores, na França, Holanda e Austrália, clonam o gene FMR 1. Sendo este gene o responsável pela Síndrome do X Frágil. . 1997- William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) mostram sua pesquisa definindo a proteina proveniente do gene FMR1: a proteína FMRP.
Esta proteina é responsável pela maturação das sinapses.


O que é?

A síndrome do X-Frágil está diretamente ligada a um defeito no cromossomo X, o qual contém a causa mais freqüente do comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
Um (1) em cada 4000 homens (nascidos vivos) e uma (1) em cada
6000 mulheres (nascidas vivas) são afetadas por esta Síndrome.
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, consequentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é uma síndrome rara. É pouco conhecida e diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes

O que causa?

Maioria dos mamíferos normais possuem o gene FMR1, inclusive o ser humano. Na Síndrome do X frágil este gene por uma série de fatores é anulado , não produzindo seu produto final a proteína FMRP.
O mecanismo da mutação é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos - CGG (Citosina-Guanina-Guanina), na extremidade 5’ do gene FMR 1. O aumento de repetições acontecem ao longo das gerações, Nos indivíduos normais da população o número de cópias desta seqüência de CGG varia de 6 a 40. A zona Gray, ou chamada limítrofe, apresenta alterações na aprendizagem, comportamental e emocional, com o nº de repetições variando entre 40 a 55 cópias. Já de 55 a 200 cópias existe uma etapa chamada de prémutação ,.Esta etapa poderá haver um comprometimento emocional , e 20% das mulheres apresentam menopausa precoce. Os homens prémutados podem apresentar alterações acima de 60 anos de idade.Alterações estas que se manifestam como um tipo de Mal de Alzheimer associado a um tipo atípico de Mal de Parkinson.Esta nova síndrome foi chamada fe FAXTAS.
Na mutação completa o número de repetições é superior a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotídeos. Indivíduos com mutação completa são chamados de ¨ X Frágil¨.


Doença hereditária:

É a segunda Síndrome cromossômica mais freqüente após a Síndrome de Down. Estudos indicam que o número de repetições de trinucleotídeos tende a aumentar a cada geração, principalmente quando transmitida por uma mulher. Sendo assim,o risco para a prole de mulheres portadoras da pré-mutação é maior a cada geração.Nas mulheres o quadro clínico é, em geral, menos grave provavelmente pela compensação do segundo cromossomo . Devido a um dos cromossomos ¨X¨ser alterado, a mulher pré-mutada possui 50% de risco para enviar para a próxima geração : ou um X normal ( filho seria então normal) ou umapré-mutação (filho igual a ela) ou transformando-se numa mutação completa ( filho afetado)
Quando o pai portador passará o gene alterado para todas as suas filhas, mas não para os seus filhos. Os homens com a pré-mutação a transmitem para suas filhas com o número de repetições praticamente sem alteração.

Como é diagnosticado?

Os sinais e sintomas da Síndrome do “X Frágil”, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, necessitam de confirmação através de exame genético com técnicas especiais.
Atualmente, com os diagnósticos precisos, através da biologia molecular (DNA), consegue-se fazer um correto diagnóstico.
EXAME PELO DNA:diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa. Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético. Quando se sabe que um membro da família é portador da síndrome, os outros familiares devem ser testados. Mulheres que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X Frágil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos de transmissão do gene alterado. O diagnóstico pré-natal já pode ser realizado. O estudo do DNA das células das vilosidades coriônicas, permite o diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de gestação. Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela Síndrome do X Frágil.


A precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando torná-los mais específicos. Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis opções reprodutivas.

Existe Tratamento?

Não existe cura para a Síndrome do “X-Frágil”, mas muitos experimentos terapêuticos e sócio educacionais tem sido realizados com êxito, auxiliando o indivíduo a conquistar um convívio familiar, escolar e social. No entanto intervenções de atendimentos especializados a estas pessoas, podem minimizar os seus problemas.